Diabete

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Il Diabete Mellito o DM comprende un gruppo di disturbi metabolici accomunati dal fatto di presentare una persistente instabilità del livello glicemico del sangue, passando da condizioni di iperglicemia,[1] più frequente, a condizioni di ipoglicemia.
Sebbene il termine diabete si riferisca nella pratica comune alla sola condizione di diabete mellito (chiamato così dagli antichi greci per la presenza di urine dolci), esiste un'altra condizione patologica detta diabete insipido. Tali malattie sono accomunate dal solo fatto di presentare abbondanti quantità di urine, non presentando infatti cause, né altri sintomi, comuni.

Storia antica [modifica]

Mentre il primo accenno scritto su un qualcosa assimilabile al diabete lo si ritrova verso il 1500 a.C. su un papiro egiziano di Ebers, fu invece Areteo di Cappadocia nel 100 d.C. circa a descrivere i particolari della patologia.[5]
Galeno (129-200) la descriveva come una malattia che provocava danni ai reni.[6]
La prima divisione per quanto riguarda i due tipi principali di diabete (il tipo 1 e il tipo 2) è stata eseguita da Avicenna (980-1037) intorno all'anno 1000.[7]
Nel Medioevo in tutta Europa i medici facevano diagnosi di DM assaggiando letteralmente le urine dei pazienti, questa pratica può essere ancora apprezzata in una grande varietà di opere d'arte del periodo Gotico.

Storia moderna [modifica]

Nel 1774, grazie a Matthew Dobson (1732-1784) si scoprì che il sapore dolce delle urine era dovuto al glucosio in esse contenuto.[6]
La scoperta del ruolo del pancreas nel DM è da ascriversi a Joseph von Mering (1849-1908) e a Oskar Minkowski (1858-1931), ricercatori tedeschi che nel 1889 osservarono che nel cane , a cui era stato asportato sperimentalmente del pancreas prima della morte, insorgevano i segni e i sintomi del DM.[3]
Nel 1910 Sir Edward Albert Sharpey-Schafer da Edimburgo (1850-1935) suggerì che le persone affette da DM in realtà fossero carenti di una particolare sostanza prodotta dal pancreas: egli la battezzò insulina poiché prodotta dalle isole di Langerhans localizzate appunto nel pancreas.
L'insulina, grazie al lavoro dei ricercatori canadesi Frederick Grant Banting (1891-1941) e Charles Herbert Best (1899-1978), venne isolata nel 1921, portando alla deduzione che il diabete era una malattia endocrinologica dovuta alla deficienza di insulina.[8] Banting e Best cambiarono la storia della medicina e salvarono la vita a milioni di persone scoprendo che la condizione di DM nel cane pancreatectomizzato poteva essere risolta somministrando insulina estratta dalle isole di Langerhans di un cane sano. Il primo paziente fu trattato, da loro e dal loro staff, nel 1921 e nel 1923, Frederick Banting e John Macleod ricevettero il Premio Nobel per la Medicina.[9]
La distinzione tra quelli che attualmente sono riconosciuti come DM di tipo 1 e DM di tipo 2 è stata fatta nel 1935 da Sir Harold Percival Himsworth (1905-1993) e pubblicata nel gennaio 1936.

Classificazione [modifica]

La prima classificazione prevedeva una distinzione sulla base dell'età distinguendosi diabete giovanile dal diabete dall'età matura[10] poi nel 1977 Irvine propose una classificazione che riguardava la presenza di anticorpi antiinsulina-pancreatica rivelati o meno durante la diagnosi della malattia, ipotesi che fu presto scartata per vari problemi[11]
Altra classificazione che ebbe notevole diffusione in passato fu quella per stadi, che divideva la patologia in 4 fasi:[12]
  • Diabete potenziale
  • Diabete latente
  • Diabete asintomatico
  • Diabete clinico
Nel 1979 il National Diabetes Data Group propose una classificazione[13] ripresa in seguito dalle più grandi organizzazioni a livello mondiale (nel 1999 l'OMS e la società Europea per lo studio del diabete) con riguardo all'eziologia di stampo immunologico.
Attualmente si divide il diabete mellito in tipo 1 e tipo 2.

Diabete di tipo 1 [modifica]

Exquisite-kfind.pngPer approfondire, vedi la voce diabete mellito di tipo 1.
Caratterizzato dalla distruzione delle cellule B pancreatiche, (linfociti CD4+ e CD8+ e infiltrazione dei macrofagi nelle isole pancreatiche),[14] comportando solitamente l'associazione alla insulino deficienza.[15]
Esistono due sottoforme:
  • Tipo 1A (immunomediato)
  • Tipo 1B (idiopatico), senza che l'eziologia sia nota, colpisce maggiormente giovani africani e asiatici di età inferiore rispetto all'altra forma.[16]
Comprende solo il 5-10% di tutte le forme
Riguarda circa il 10% delle persone con diabete e in genere insorge nell’infanzia o nell’adolescenza. Nel diabete tipo 1, il pancreas non produce insulina a causa della distruzione delle cellule β che producono questo ormone: è quindi necessario che essa venga iniettata ogni giorno e per tutta la vita. La velocità di distruzione delle β-cellule è, comunque, piuttosto variabile, per cui l’insorgenza della malattia può avvenire rapidamente in alcune persone, solitamente nei bambini e negli adolescenti, e più lentamente negli adulti (in questi rari casi si parla di una forma particolare, detta LADA: Late Autommune Diabetes in Adults).
La causa del diabete tipo 1 è sconosciuta, ma caratteristica è la presenza nel sangue di anticorpi diretti contro antigeni presenti a livello delle cellule che producono insulina, detti ICA, GAD, IA-2, IA-2β. Questo danno, che il sistema immunitario induce nei confronti delle cellule che producono insulina, potrebbe essere legato a fattori ambientali (tra i quali, sono stati chiamati in causa fattori dietetici) oppure a fattori genetici, individuati in una generica predisposizione a reagire contro fenomeni esterni, tra cui virus e batteri. Quest’ultima ipotesi si basa su studi condotti nei gemelli monozigoti (identici) che hanno permesso di dimostrare che il rischio che entrambi sviluppino diabete tipo 1 è del 30-40%, mentre scende al 5-10% nei fratelli non gemelli e del 2-5% nei figli. Si potrebbe, quindi, trasmettere una “predisposizione alla malattia” attraverso la trasmissione di geni che interessano la risposta immunitaria e che, in corso di una banale risposta del sistema immunitario a comuni agenti infettivi, causano una reazione anche verso le β cellule del pancreas, con la produzione di anticorpi diretti contro di esse (auto-anticorpi). Questa alterata risposta immunitaria causa una progressiva distruzione delle cellule β, per cui l'insulina non può più essere prodotta e si scatena così la malattia diabetica.

Diabete di tipo 2 [modifica]

Exquisite-kfind.pngPer approfondire, vedi la voce diabete mellito di tipo 2.
A patogenesi non immunitaria. È correlato alla presenza di geni in prossimità del sito HLA sul cromosoma 6. È detto anche non chetosico.
Ha basi genetiche più salde della I forma, sebbene la modalità di trasmissione non sia nota. Questo diversamente dalla specifica variante
Comprende quasi la totalità dei casi, il 90-95% di tutte le forme

Altri tipi di diabete (DM secondario) [modifica]

Oltre alle due forme principali esistono altre identificate dall'associazione americana del diabete.[17]

Difetti genetici della funzione beta cellulare [modifica]

Exquisite-kfind.pngPer approfondire, vedi la voce Mody.
Si ritrovano mutazioni a carico di:
  • HNF, MODY 1
  • Glucochinasi, MODY 2
  • HNF-1 alfa, MODY 3
  • IPF1, MODY 4
  • HNF-1 beta, MODY 5
  • NeuroD1, MODY6
  • DNA mitocondriale
  • Convertitori specifici (proinsulina - insulina)
Tipo[18]Gene - CromosomaSintomatologiaTrattamentoNote
Mody 1HNF 4α - 20q12-q13.1[19]*Ipoglicemizzanti orali e InsulinaEtà di insorgenza 15-25 anni|[20]
Mody 2Glucochinasi - 7p15-p13*Dieta equilibrata - esercizio fisicoCostituisce la forma più benigna possibile.[21]
Mody 3HNF 1α - 12q24.2Retinopatiamicroalbuminuria, complicanze cardiache[22]Ipoglicemizzanti oraliFra le varie forme di Mody è la più comune.[23]
Mody 4IPF-1 13q12.1*Ipoglicemizzanti orali e InsulinaRaramente collegata al diabete in età neonatale.[24]
Mody 5HNF 1beta - 17cen-q21.3Complicanze a livello renaleinsulinaCausa una malformazione nelle cellule epiteliali pancreatiche che si riscontra durante l'organogenesi.[25]
Mody 6NeuroD1 chiamato anche BETA2[26]*Insulina*

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